【2025年卫生健康宣传日】国际新生儿筛查日——健康孕育，护佑新生，附：宣传视频发表时间：2025-07-16 09:55 2025年6月28日，是第五个“国际新生儿筛查日(INSD)”。这是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 等倡议下联合发起，共同宣传新生儿筛查的重要性。  （图源网络） 新生儿筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法，在所有新生儿中找出可能患病的孩子，早期诊断，早期治疗和干预，让患病的孩子获得良好的预后。 新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施。 可以说，新生儿筛查是宝宝出生后的**道健康“安检”。    目前我省开展的新生儿疾病筛查的项目是两种主要疾病筛查与多种遗传代谢病筛查。 主要疾病筛查： · 苯丙酮尿症 · 甲状腺功能低下  （图源网络） 新生儿遗传病基因筛查： · 针对多种单基因遗传病进行筛查 遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。 多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内积而损伤大脑及神经系统的一类疾病。 PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癍痫等症状，并可引起患儿智力低下。 先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见的引起生长迟缓、智力落后的内分泌系统疾病，也称“呆小症”。 先天性甲状腺功能减低症在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。 随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)是一种X性染色体不完全显性遗传病，在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血。 该病可导致新生儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，或患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退的一类疾病。 CAH患儿雄激素水平增高，女性男性化或男性假性早熟、身材明显矮小、心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育都会受到严重影响。 筛查中国人最常见的4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNA1及GJB3)中的21个位点。 耳聋是人类最常见的疾病之一，全球约有3.6亿耳聋患者。根据2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍成为我国第二大出生缺陷疾病，每年有3.5万先天性耳聋儿出生。我国已成为世界上听力残疾人数最多的国家。 为什么要进行听力与基因联合筛查？ ✅听力筛查通过仍有可能出现听力损失 根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示:患有听力损失的9岁儿童中,50%通过了新生儿听力筛查。 ✅查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险 解决当前新生儿听力筛查无法检出迟发性耳聋和药物性耳聋相关问题,延缓甚至避免耳聋。 ✅提高耳聋检测效率 联合筛查可以使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。 ✅避免下一代耳聋发生 指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。  许多患有遗传代谢性疾病的新生儿在诞生之初可能并无明显异常，但随着成长，他们可能会逐渐展现出一些异常症状。 如果等到这些症状显现后再进行干预，那么已经造成的脑部损伤可能就无法逆转。 因此，新生儿筛查对于每个新生儿来说都是至关重要的，它能够确保在症状出现之前就发现并处理潜在的健康问题。 当新生儿疾病筛查显示异常结果时，相关工作人员会迅速与家长联系并通报情况。家长在接到复查通知时，不要急于焦虑，因为筛查结果的异常并不直接意味着宝宝确诊患病。家长应认真对待这一通知，并迅速按照指示带宝宝前往指定医疗机构进行进一步的复查或确诊。 为了确保宝宝的健康，如果宝宝不幸被诊断出患有某种疾病，家长应在专业医生的指导下，遵循规范的治疗计划，进行必要的干预措施，并定期进行复查。 同时，家长还应密切关注宝宝的体格成长和智力发展，以预防疾病可能带来的不利影响，避免给宝宝的未来留下遗憾。 通过及时的诊断和恰当的管理，我们可以**限度地减少疾病对宝宝生活的影响。      |
